wtorek, 30 września 2014

Alfa 1, albuminy -Markery śmierci,

Oto wyniki badań, które mogą przestraszyć was do śmierci. Fińscy i Estońscy naukowcy ustalili że we krwi znajdują się substancje które zapowiadają nieuchronnie zbliżająca się śmierć. Bez pardonu. 
Chcesz wiedzieć kiedy?



W badaniu opublikowanym w tym tygodniu, fińscy i estońscy naukowcy informują, że zidentyfikowali określone poziomy czterech krążących we krwi substancji chemicznych, które stanowią niezawodny sygnał, że śmierć jest blisko. Cztery zwiastuny śmierci mogą być łatwo wykryte w próbce krwi, nawet u pozornie zdrowych osób.

Cos takiego ucieszy nie tylko agentów ubezpieczających " na życie". Badania, opublikowano w czasopiśmie PLOS Medicine, sugerują, że jest kilka wskaźników zapowiadających zagrożenie rakiem, chorobami układu krążenia i wieloma innymi chorobami najbardziej częstymi przyczynami śmierci, które dotychczas były ukryte przed naszym wzrokiem.

Łatwo wykrywalne fizjologiczne wskaźniki - nazywane "biomarkerami" -mogą być ostrzeżeniem o zaistnieniu niebezpiecznych warunków. Jedno badanie krwi może stanowić wczesne ostrzeżenie o śmiertelnym zagrożeniu, kiedy to ono może jeszcze być zażegnane (lub przynajmniej jego działanie opóźnione).

Uczeni uważają że badanie krwi które może przewidzieć śmierć nie jest jeszcze na tyle gotowe aby informacja trafiła na medialne nagłówki ale jest już w bardzo obiecującym stadium.

Jednak już teraz "biomarkery śmierci" są na tyle wiarygodnie wykrywalne że musisz pomyśleć dwa razy zanim pozwolisz aby fiolka twojej krwi była badana na ich obecność. Czterej jeźdźcy Apokalipsy zostali indywidualnie wyłowieni z zawężonej listy 106 kandydatów na biomarkery. Wszystkie wybrano pośród lipidów, białek i metabolitów krążących we krwi. Są to: alfa-1-kwas glikoproteiny, albuminy, cząsteczki lipoprotein o bardzo niskiej gęstości (VLDL) i cytrynian.

Jak naukowcy dotarli do tych czterech? Pobrano próbki krwi 9482 Estończyków w wieku 18 do 101 lat. Stosując skanowanie, przy pomocy spektroskopii jądrowego rezonansu magnetycznego, zbadano 106 kandydatów na biomarkery u każdej osoby. Po okresie obserwacji tych losowo wybranych Estończyków, średnio ponad pięć lat, 508 osób zmarło z różnych przyczyn. Autorzy badania porównywali poziom biomarkerów obu grup ( zmarłych i żyjących) w celu identyfikacji osób u których były bardziej powszechne. Częściej występowały one u martwych, rzadziej u pozostających przy życiu.

Cztery biomarkery okazały się niezwykle popularne wśród umarłych i mniej powszechne u tych, którzy przetrwali pięć lat obserwacji. Okazało się, że osoby u których indeks biomarkerów znajdował się na górnym 20% poziomie były 19 razy bardziej narażone na śmierć w ciągu pięciu lat od czasu sporządzenia analizy próbki ich krwi .

Nawet wtedy, gdy naukowcy wykluczyli spośród wszystkich uczestników, tych którzy mieli cukrzycę, raka lub choroby układu krążenia, okazało że biomarkerów przewidziały śmierć w okresie pięciu lat także u osób zdrowych. Naukowcy powtórzyli badanie biomarkerów na osobnej populacji--8444 fińskich mężczyzn i kobiet między 24 i 74 rokiem życia. Biomarkery równie dobrze przepowiadały nadejście śmierci w tej "grupie kontrolnej" tak jak to miało miejsce z pierwsza badana grupą.

Dlatego należy zadać sobie pytanie " czy gdy test stanie się dostępny będziesz chciał wiedzieć?"



To czy ktoś będzie chciał wiedzieć jest tylko w sugestii każdego ciekawego człowieka. Niepokojącym zdaje się być fakt możliwości wyodrębnienia markerów i podawania ich ludziom bezwiednie.  Tu zaczynają się schody.Zresztą kto wie czy metody te nie obowiązują już na porządku dziennym.
Warto się nad tym zastanowić ?


Niedobór alfa1-antytrypsyny ;PRZYKŁAD

Alfa1-antytrypsyna jest białkiem produkowanym przez wątrobę i uwalnianym z tego narządu do krwi. Brak lub zmniejszona ilość AAT w organizmie prowadzi do uszkodzenia tkanek przez enzymy proteolityczne znajdujące się we krwi i tkankach (elastaza, trypsyna). Niedobór alfa1-antytrypsyny jest zaburzeniem dziedzicznym, spowodowanym mutacjami w genie AAT znajdującym się na chromosomie 14.
Prawidłowy genotyp określany jest jako PiMM i występuje on u 85% populacji. Klasyczna ciężka postać deficytu AAT związana jest z obecnością genotypu PiZZ lub PiSS. Inne genotypy prowadzące do poważnych niedoborów białka to genotypy PiSZ, PiZ/Null, PiNull/Null. Lżejsza postać niedoboru AAT wiąże się z obecnością genotypów PiMZ lub PiMS. U osób z niedoborem AAT obserwuje się obniżoną aktywność tego białka w surowicy krwi, co uniemożliwia skuteczne hamowanie aktywności elastazy w płucach i prowadzi do uszkodzenia tkanek narządu (nawracające choroby zapalne płuc, rozedma). W przebiegu choroby wystąpić może również uszkodzenie miąższu wątroby, wynikające z toksycznego działania odkładającej się w tym narządzie nieprawidłowej formy AAT (np. w 15% przypadków genotypu PiZZ rozwija się marskość wątroby). Wstępne badania zmierzające do wykrycia niedoboru alfa1-antytrypsyny polegają na pomiarze stężenia białka w surowicy krwi. Jeśli stężenie jest niskie, wówczas zaleca się dalsze badania mające na celu określenie genotypu pacjenta. Informacja ta jest ważna dla leczenia i rokowania, a w pewnych przypadkach może być istotna dla członków rodziny pacjenta. Poprzez możliwość wpłynięcia na zmianę przez nich środowiska oraz stylu życia w celu uniknięcia rozwoju choroby. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu AAT i określeniu obecności alleli M, S, Z i Null, a także na określeniu ich podtypów.

Co to znaczy na język nie naukowy? Brak lub zmniejszona ilość AAT powoduje,że enzym o nazwie;elastaza niszczy płuca i inne narządy naszych dzieci. Jakie są objawy niedoboru AAT?

Pierwsze objawy pojawiają się już u noworodków. Sygnałem ostrzegawczym jest przedłużająca się żółtaczka. Może to być wskazówka, że nowo narodzone dziecko obciążone jest wadą genetyczną.

Niedobór alfa1-antytrypsyny powoduje ponadto marskość wątroby, która pojawia się nawet u dzieci. Jest to kolejny symptom świadczący o ciężkim niedoborze.



W późniejszym etapie życia pojawiają się inne objawy. Bardzo często spotykany jest chroniczny kaszel przybierający postać wilgotną, któremu towarzyszy odksztuszanie dużej ilości plwociny.

Dalszy rozwój choroby charakteryzuje się pojawieniem duszności, często mylonych z astmą. Początkowo towarzyszą one jedynie większemu wysiłkowi, jednak w miarę stopniowego uszkodzenia płuc duszności występują także podczas prozaicznych czynności.

O występowaniu ciężkiego niedoboru alfa1-antytrypsyny przemawiają również takie objawy jak skłonność do szybkiego męczenia się, martwicze zapalenie tkanki podskórnej, rozwój rozedmy płuc, wszelkiego rodzaju patologie wątroby, martwicze zapalenia małych tętnic (ziarniak Wegenera), a także zapalenie trzustki czy kamica żółciowa.

Cechą charakterystyczną występowania symptomów niedoboru antytrypsyny jest ich pojawienie się jeszcze przed 45 rokiem życia. Bowiem wiele z wymienionych objawów, a przede wszystkim uszkodzenia zrębu płuc występują u większości ludzi w podeszłym wieku.

Choroba ta przyspiesza ich wystąpienie. Jednocześnie warto nadmienić, iż u osób będących nosicielami, o ile zastosują one odpowiednie działania prewencyjne, symptomy choroby mogą nigdy nie wystąpić.

Podobnie rzecz się ma także w przypadku osób, u których deficyt antytrypsyny jest bardzo poważny, jednak dotyczy to zaledwie części chorych.

Przy podejrzeniu niedoboru omawianego białka przeprowadza się zazwyczaj dwa badania: jedno mające na celu sprawdzenie stężenia antytrypsyny we krwi (najlepiej jeśli uzyskana wartość przekracza 140 mg/dl) oraz test genetyczny, który stanowi ostateczne potwierdzenie choroby.

Podczas leczenia ważna jest przede wszystkim profilaktyka, by w miarę możliwości ograniczyć ilość i natężenie występujących objawów.

Zaleca się zatem całkowite odstawienie alkoholu, papierosów, utrzymywanie stałej i zdrowej wagi ciała, szczepienie przeciwko zapaleniu wątroby typu A i B oraz pneumokokom.

Ponadto, choremu podaje się leki zawierające ludzką alfa1-antytrypsynę. Jednakże takie leczenie jest bardzo kosztowne, a w Polsce nie podlega refundacji. Jeśli u pacjenta występują poważne zaburzenia w działaniu układu oddechowego, należy wówczas skupić się na intensywnym leczeniu ich.
Podsumowując;
Jeżeli wasze dziecko,miało po urodzeniu bardzo wysokie stężenie bilirubiny a żółtaczka przedłużała się, do tego dojdą zapalenia płuc,oskrzeli,problemy z oddychaniem szukajcie pomocy u lekarzy,którzy się na tym znają.